http://hdl.handle.net/123456789/4714 Sun, 05 Apr 2026 15:34:33 GMT 2026-04-05T15:34:33Z http://hdl.handle.net/123456789/5341 Title: AVANÇOS NO DIAGNOSTICO E TRATAMENTO DO CÂNCER: A MEDICINA DE PRECISÃO E O IMPACTO DO SEQUENCIAMENTO GENÉTICO NAS MUTAÇÕES BRCA1/2, EGFR E KRAS Authors: Coutinho, Ríllary Moreira Abstract: Genetic sequencing, especially with the advent of next-generation sequencing (NGS), has revolutionized the diagnosis and treatment of cancer, marking a new era in precision medicine. The transition from Sanger sequencing to NGS has led to significant advances in genomic analysis, enabling the detection of specific mutations associated with cancers such as breast, lung, and colorectal, through the identification of variants in genes like BRCA1/2, EGFR, and KRAS. These advances have made it possible to personalize treatments based on genetic profiles, improving therapeutic outcomes and reducing adverse effects. This study reviews the key impacts of genetic sequencing on cancer, with a focus on NGS, and explores its clinical applications, including the detection of genetic mutations and the use of targeted therapies. Precision medicine, based on NGS, allows treatment to be tailored according to the genetic profile of the tumor, promoting a more precise and individualized approach. Additionally, new technologies like CRISPR, combined with NGS, have the potential to further accelerate advancements in oncology. Despite the promises, the full implementation of these technologies faces challenges such as high costs and ethical issues related to the use of CRISPR. For NGS’s full potential to be realized, it is necessary to develop cost-effective solutions and ensure appropriate ethical regulations. In summary, genomics is transforming medicine, offering more precise and personalized treatments, with a significant impact on the management of cancer and other complex genetic diseases. Description: O sequenciamento genético, especialmente com o advento do sequenciamento de nova geração (NGS), revolucionou o diagnóstico e tratamento de câncer, marcando uma nova era na medicina de precisão. A transição do sequenciamento de Sanger para o NGS proporcionou avanços significativos na análise genômica, permitindo a detecção de mutações específicas associadas a cânceres como mama, pulmão e colorretal, por meio da identificação de variantes em genes como BRCA1/2, EGFR e KRAS. Esses avanços possibilitaram terapias-alvo mais eficazes e personalizadas, melhorando os resultados clínicos e reduzindo efeitos colaterais. Este estudo revisa os principais impactos do sequenciamento genético no câncer, com ênfase no NGS, e explora suas aplicações clínicas, incluindo a detecção de mutações genéticas e o uso de terapias direcionadas. A medicina de precisão, alicerçada no NGS, permite a adaptação do tratamento com base no perfil genético do tumor, promovendo uma abordagem mais assertiva e individualizada. Além disso, novas tecnologias como CRISPR, combinadas com o NGS, têm o potencial de acelerar ainda mais os avanços na oncologia. Apesar das promessas, a implementação plena dessas tecnologias enfrenta desafios, como o alto custo e questões éticas relacionadas ao uso de CRISPR. Para que o potencial do NGS seja totalmente realizado, é necessário desenvolver soluções econômicas e garantir regulamentações éticas adequadas. Em suma, a genômica está transformando a medicina, oferecendo tratamentos mais precisos e personalizados, com um grande impacto no manejo do câncer e em outras doenças genéticas complexas. Tue, 10 Dec 2024 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/123456789/5341 2024-12-10T00:00:00Z http://hdl.handle.net/123456789/5340 Title: AVANÇOS EM IMUNOTERAPIA COM CÉLULAS CAR-T: APLICAÇÕES E DESAFIOS Authors: Nascimento, Leidiane de S.R do Abstract: CAR-T cell immunotherapy (Chimeric Antigen Receptor) represents a significant innovation in the treatment of refractory hematological cancers, such as leukemias and lymphomas. This approach uses genetically modified T lymphocytes to express chimeric receptors (CARs) designed to recognize and destroy tumor cells. CARs consist of a single-chain variable fragment of an antibody (ScFv) for specific antigen recognition, along with a T cell activation domain. The efficacy of CAR-T cells has been enhanced over generations, each with specific improvements to increase the anti-tumor response.Despite promising advances, the therapy is not without significant challenges. Cytokine release syndrome (CRS), for instance, can pose a serious risk to patients and can even be fatal. Additionally, high costs and adverse effects limit its application, typically reserved for cases where other therapeutic options have proven ineffective. However, initiatives such as those developed by the Butantan Institute, USP, and the Hemocentro de Ribeirão, aiming to establish specialized centers in Brazil, promise to make this technology more accessible. Description: A imunoterapia com células CAR-T (Receptor Quimérico de Antígenos) representa uma inovação significativa no tratamento de cânceres hematológicos refratários, como leucemias e linfomas. Essa abordagem utiliza linfócitos T geneticamente modificados para expressar receptores quiméricos (CARs), os quais são projetados para reconhecer e destruir células tumorais. Os CARs são compostos por um fragmento variável de cadeia única de um anticorpo (ScFv) para o reconhecimento específico do antígeno tumoral, juntamente com um domínio de ativação de células T. A eficácia dessas células CAR-T tem sido aprimorada ao longo das gerações, cada uma com melhorias específicas para aumentar a resposta antitumoral. Apesar dos avanços promissores, a terapia não está isenta de desafios significativos. A síndrome da liberação de citocinas (SLC), por exemplo, pode representar um risco sério para os pacientes, podendo até ser fatal. Além disso, os altos custos e os efeitos adversos limitam sua aplicação, geralmente reservada para casos em que outras opções terapêuticas se mostraram ineficazes. No entanto, iniciativas como as desenvolvidas pelo Instituto Butantan, USP e Hemocentro de Ribeirão, visando estabelecer centros especializados no Brasil, prometem tornar essa tecnologia mais acessível. Tue, 10 Dec 2024 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/123456789/5340 2024-12-10T00:00:00Z http://hdl.handle.net/123456789/5339 Title: A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM DA ANEMIA FALCIFORME NA INFÂNCIA Authors: Batista, Josimara da Silva Oliveira; Teixeira, Keila Gomes Abstract: A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM DA ANEMIA FALCIFORME NA INFÂNCIA Nome dos alunos: Josimara da Silva Oliveira Batista e Keila Gomes Teixeira Nome do Orientador(a): Geaneth Resumo Esta revisão bibliográfica tem como objetivo analisar a importância da triagem neonatal para a detecção precoce da anemia falciforme e seu impacto na prevenção de complicações graves e na melhoria da qualidade de vida de crianças afetadas. O estudo revisou literatura científica relevante, utilizando bases de dados como PubMed, Scielo e Google Acadêmico, com foco em artigos que abordam os métodos de triagem, como o teste do pezinho, e as estratégias de intervenção precoce. A pesquisa fundamentou-se em teorias e estudos que discutem a eficácia da triagem neonatal, a gestão multidisciplinar da doença e o papel das políticas públicas de saúde nesse contexto. Os principais resultados evidenciam que o diagnóstico precoce, aliado ao acompanhamento clínico contínuo, reduz significativamente a morbimortalidade infantil e as complicações associadas à anemia falciforme, demonstrando a relevância das políticas de saúde pública na ampliação do acesso à triagem neonatal. Palavras-chave: Triagem neonatal; Anemia falciforme; Diagnóstico precoce; Saúde infantil. THE IMPORTANCE OF SICKLE CELL SCREENING IN CHILDHOOD Abstract This literature review aims to analyze the importance of neonatal screening for the early detection of sickle cell anemia and its impact on preventing serious complications and improving the quality of life of affected children. The study reviewed relevant scientific literature, using databases such as PubMed, Scielo and Google Scholar, focusing on articles that address screening methods, such as the heel prick test, and early intervention strategies. The research was based on theories and studies that discuss the effectiveness of neonatal screening, the multidisciplinary management of the disease and the role of public health policies in this context. The main results show that early diagnosis, combined with continuous clinical monitoring, significantly reduces infant morbidity and mortality and complications associated with sickle cell anemia, demonstrating the relevance of public health policies in expanding access to neonatal screening. Description: Esta revisão bibliográfica tem como objetivo analisar a importância da triagem neonatal para a detecção precoce da anemia falciforme e seu impacto na prevenção de complicações graves e na melhoria da qualidade de vida de crianças afetadas. O estudo revisou literatura científica relevante, utilizando bases de dados como PubMed, Scielo e Google Acadêmico, com foco em artigos que abordam os métodos de triagem, como o teste do pezinho, e as estratégias de intervenção precoce. A pesquisa fundamentou-se em teorias e estudos que discutem a eficácia da triagem neonatal, a gestão multidisciplinar da doença e o papel das políticas públicas de saúde nesse contexto. Os principais resultados evidenciam que o diagnóstico precoce, aliado ao acompanhamento clínico contínuo, reduz significativamente a morbimortalidade infantil e as complicações associadas à anemia falciforme, demonstrando a relevância das políticas de saúde pública na ampliação do acesso à triagem neonatal. Tue, 10 Dec 2024 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/123456789/5339 2024-12-10T00:00:00Z http://hdl.handle.net/123456789/5299 Title: ESTRIAS GRAVÍDICAS: FATORES DE RISCO E PREVENÇÃO Authors: SILVA, LORENA LUIZ; SATURNINO, NATÁLIA TAVARES Abstract: Striae gravidarum, or stretch marks for pregnant women as they are popularly known, are linear lesions, types of atrophy responsible for affecting approximately 90% of pregnant women, causing aesthetic and psychological impacts. The objective of this article is to clarify the risk factors and possible preventions for these linear lesions. For the methodology of this work, a thorough bibliographic review was carried out, analysis of studies published in journals and use of data to highlight the dimension of the problem. As a result of this analysis, we were able to demonstrate how real the social and aesthetic impact caused by the appearance of stretch marks is, approximately 53% of 20 women claimed not to like the fact that they had developed these linear lesions. Furthermore, it was proven that pregnant women are affected by these marks from the 25th week of pregnancy, with hormonal changes and stretching of the skin as the main cause. It is concluded that, despite not presenting a risk to physical health, stretch marks tend to cause discomfort in most women with the appearance of their own body, generating aesthetic and psychological impacts Description: A Striae gravidarum ou estrias gravídicas como são popularmente conhecidas, são lesões lineares, tipos de atrofias responsáveis por acometer cerca de 90% das mulheres gestantes, causando impactos estéticos e psicológicos. O objetivo deste artigo é esclarecer quais são os fatores de risco e as possíveis prevenções para estas lesões lineares. Para a metodologia deste trabalho foi realizado uma minuciosa revisão bibliográfica, análise de estudos publicados por revistas e uso de dados para salientar a dimensão da problemática. Como resultado desta análise conseguimos evidenciar o quanto o impacto social e estético ocasionado pelo surgimento de estrias é real, cerca de 53% de 20 mulheres alegaram não gostar do fato de terem desencadeado estas lesões lineares, além do mais, provou-se que grávidas são afetadas por estas marcas a partir da 25º semana gestacional, tendo como principal causa as alterações hormonais e o estiramento da pele. Conclui-se que, apesar de não se apresentarem como um risco à saúde física, as estrias têm tendência a desenvolver na maioria das mulheres um desconforto com a aparência do próprio corpo gerando impactos estéticos e psicológicos. Tue, 10 Dec 2024 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/123456789/5299 2024-12-10T00:00:00Z